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2026 年 5 月，中华医学会检验医学分会发布《肺癌常用标志物检测及临床应用专家共识（2026 版）》，这是国内首部覆盖血清标志物、甲基化、驱动基因、免疫治疗、液体活检全维度的肺癌标志物规范化文件。
共识面向 18 岁以上肺癌高危及确诊人群，围绕 16 个临床关键问题，形成16 条强推荐 / 推荐意见，统一检测路径、技术选型、样本规范与结果解读，彻底解决临床 “测什么、怎么测、怎么用” 的痛点，让肺癌精准诊疗真正落地基层。
一、共识核心定位：让标志物贯穿肺癌全诊疗周期
临床刚需：我国肺癌年新发病例106.06 万、死亡73.33 万，发病率与死亡率均居恶性肿瘤首位，早筛、分型、靶向、免疫、监测全链条依赖标志物。
统一标准：结束血清、基因、甲基化、液体活检各自为政的局面，建立检验 — 胸外 — 呼吸 — 肿瘤多学科统一语言。
落地导向：优先推荐临床可及技术，明确不同医院、不同样本的操作规范，可直接用于检验科 SOP 与临床路径。
二、血清标志物：分型首选，联合为王
共识明确单项指标敏感度不足，联合检测是金标准，直接给出分型最优组合：
小细胞肺癌 SCLC（首选）：ProGRP + NSE
ProGRP：特异度最高，排除肾功能不全即可；
NSE：注意溶血导致假阳性，采血 1h 内必须分离血清。
非小细胞肺癌 NSCLC（首选）：CYFRA21‑1 + SCC + CEA
SCC：肺鳞癌特异度高，警惕肾病、皮肤疾病、标本污染；
CEA：肺腺癌最敏感，吸烟、肝胆疾病可轻度升高；
CYFRA21‑1：广谱，鳞癌阳性率最高。
共识 1（强推荐）：单项有限，联合提升诊断效能；SCLC 用 ProGRP/NSE，NSCLC 用 CYFRA21‑1/SCC/CEA。
三、DNA 甲基化：肺结节鉴别 “神器”，补齐 LDCT 高假阳性短板
共识首次将DNA 甲基化纳入肺癌辅助诊断核心方案，定位为肺结节良恶性鉴别关键工具。
核心价值：对早期 NSCLC 特异度85%~87%，可显著降低 LDCT 假阳性，减少良性结节过度手术；
国内已获批靶点：SHOX2、RASSF1A、PTGER4、HOXB4、SRCIN1；
适用样本：血液、痰液、肺泡灌洗液均可，血液最便捷；
推荐技术：实时荧光定量 PCR（强推荐），数字 PCR 适合低丰度，NGS 适合大 panel。
共识 2（推荐）：性质不明肺结节推荐做 DNA 甲基化检测，辅助良恶性判断。
四、驱动基因：10 大必检靶点，靶向治疗 “入场券”
共识明确晚期 NSCLC 靶向必检基因清单，覆盖国内已上市药物靶点：
必检基因（强推荐）
EGFR、KRAS、ALK、HER2、ROS1、MET ex14 跳突、BRAF、RET、NTRK
扩展检测
MET 扩增、NRG1（2025 NCCN 新增）
中国人群突变率：EGFR 最高（~50%），KRAS~10%，ALK~3%~7%，ROS1~1%~2%；
样本优先级：组织 ＞ 细胞学 ＞ 血液 ctDNA；组织不可及才用液体活检；
技术选择：多基因同步→NGS / 核酸质谱；快速筛查→qPCR；融合→FISH/IHC 初筛 + NGS 确证。
共识 4/5/6/7（强推荐）：靶向必检基因清单明确；组织优先；多基因首选 NGS/qPCR。
五、免疫治疗标志物：PD‑L1 为金标准，TMB 补充
PD‑L1（强推荐）
检测方法：IHC 唯一金标准；
样本：组织 / 细胞蜡块，不推荐细胞涂片；
临床意义：TPS≥50% 优选免疫单药；1%≤TPS＜50% 优选免疫联合；TPS＜1% 可联合化疗。
TMB（推荐）
方法：组织 TMB 首选NGS panel，bTMB 仅作补充；
定位：可预测疗效，但暂不推荐常规临床使用，标准未统一。
共识 8/9/10/11：PD‑L1 必检；IHC + 组织样本；TMB 可测但需标准化。
六、液体活检：ctDNA+CTC，疗效监测与 MRD 核心
1. ctDNA（推荐）
核心用途：伴随诊断、疗效监测、MRD、耐药分析；
关键价值：可提前影像学3~6 个月提示复发；MRD 阴性提示更低复发、可能治愈；
技术：已知突变用PCR/dPCR；MRD 用NGS 肿瘤先验分析（优先）。
2. CTC（推荐）
核心用途：预后评估、疗效监测；
定位：不推荐单独用于早期诊断（敏感度不足）；可联合影像提高肺结节特异度；
质控：全流程必须标准化，否则结果不可靠。
共识 13/14/15/16：动态 ctDNA/MRD 指导预后与耐药；CTC 用于监测不用于早筛；全流程质控。
七、检测技术选型：临床科室直接照用
八、临床全流程应用总结（最简版）
高危筛查 / 肺结节：LDCT + 血清三联检 + DNA 甲基化
确诊分型：病理 + 血清标志物分型
晚期 NSCLC：10 大驱动基因 + PD‑L1（必检）
疗效监测：血清标志物动态 + ctDNA/MRD
术后随访：前 3 年每 3 个月一次，3~5 年每 6 个月，5 年每年一次
九、共识带来的 3 大行业与临床变革
检验端：建立统一 SOP，样本、技术、判读、质控全面标准化，结果互认更近一步。
临床端：从 “经验诊疗” 转向 “标志物指导精准治疗”，避免漏检、错检、过度检测。
患者端：减少不必要穿刺、手术、化疗，早发现、选对药、少受罪、省费用。
标准文献引用
中华医学会检验医学分会。肺癌常用标志物检测及临床应用专家共识（2026 版）[J]. 中华检验医学杂志，2026, 49 (5): 530-545. DOI:10.3760/cma.j.cn114452-20251204-00710.
